• 南昌大学第二附属医院医疗美容科(南昌 330006);
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色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见的 X 染色体连锁显性遗传病,具有特征性的皮损表现。该病在婴儿期即可发病,且容易被误诊,并可能伴随严重的眼部和/或脑部并发症。2020 年 3 月欧洲罕见皮肤病网络(ERN-Skin)发布了《欧洲多学科共识建议:色素失禁症患者的诊断和实践管理》,对 IP 的诊断、治疗、随访等方面给出了共识建议。本文对其进行解读,以期为诊治色素失禁症提供参考。